2019聯考申論熱點：國內首部《罕見病診療指南》發布

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2月27日，由國家衛健委牽頭編寫的國內首部《罕見病診療指南(2019年版)》發布，指南涵蓋了國家罕見病目錄中的121種罕見病。

申論熱點獨家模擬預測題及詳細解析

【模擬預測題】

【國際罕見病缺乏診療規范，不能及時診斷一直是我國罕見病診療領域面臨的難題。現國內罕見病有了規范化的臨床診療指南，請就此事談談你的觀點?】

“我國將近2000萬罕見病患者，每年新增病例超過20萬，如果每個家庭有一個罕見病人，整個家庭都會受到影響，總數可能達到全國總人口的十分之一。”國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室主任、北京協和醫院副院長張抒揚介紹，罕見病具有患病率低、種類繁多、難診難治的特點，目前世界上已經確認的罕見病超過7000種，全球預計有3億名罕見病患者，80%為遺傳疾病，普遍缺乏有效的治療方法。因此我國目前迫切需要規范化的罕見病臨床診療，切實提高罕見病診治的臨床水平。

國家衛健委醫政醫管局局長張宗久表示，此次發布的《罕見病診療指南(2019年版)》，共有100多名長期在臨床一線從事罕見病診療的專家學者參與，是我國第一部關于罕見病的診療指南，涵蓋國家罕見病目錄中121種罕見病的診療。“有助于進一步推動中國罕見病的規范化防治進程，對于培養更多罕見病臨床醫學人才具有積極的意義。”張宗久說。

事實上，在指南出臺之前，關于罕見病診療已有一系列利好政策出臺。2018年5月，國家衛生健康委員會等五部委聯合制定的《第一批罕見病目錄》正式發布，共有121種疾病被收錄其中;本月11日，在國務院常務會議上，決定對罕見病藥品給予增值稅優惠;2月15日，國家衛健委辦公廳發布關于建立全國罕見病診療協作網的通知，遴選324家醫院組建罕見病診療協作網。據張宗久介紹，協作網在牽頭醫院和職責醫院間打通雙向轉診、專家巡診、遠程會診等，以協同高效地實現罕見病的診療篩查康復的就醫全過程的連續診療服務，方便罕見病患者的就醫取藥;同時構建了全國新生兒疾病篩查網絡，健全覆蓋全國的孕前產前檢查及疾病篩查，努力降低包括罕見病在內的新生兒出生缺陷的發生率管理，并通過支持罕見病用藥和臨床研究，促進臨床科研和孤兒藥開發的協同創新。